Vuelo a Santo Domingo con mi sobrina Isabel, mi princesita de Ébano

Marta Heredia es TCP de largo radio. Hace unos días voló a Santo Domingo junto a su sobrina Isabel, que  tiene Enach, una enfermedad rara que sufren unos 62 niños en España y unos 300 menores en una aldea domincana.

“Podría contaros cientos de historias, pues soy TCP de Iberia, empresa que une personas de todas las culturas y transporta ilusiones. Llevo 35 años volando y haciendo vuelos transoceánicos los últimos 20. 

Hoy quiero relataros una historia muy personal, que me ha tocado el corazón. 

Hace unos días viajaba parte de mi familia a Santo Domingo, e Iberia me dio la oportunidad de vivir esa experiencia única. Quise dar una sorpresa a mi sobrinita de 15 años, Isabel Heredia. No olvidaré nunca cómo se le iluminó la cara al entrar a ese A330-200 y verme en el pasillo. Me acerqué, la di un abrazo y ocupó su asiento en la fila 50 central junto a mi cuñada Yesenia Andrea Valle, el bioquímico José Antonio Sánchez Alcázar y el presidente de la Asociación Enach, Antonio López Galán.

Mi sobrina es una mujercita de 15 años que desde muy pequeña destacó en los deportes; una niña sana y atlética que a los 11 años empezó a tropezar y a caerse disparándose la alarma de que algo no iba bien. Fue en ese momento, a sus 11 años, cuando la diagnosticaron una enfermedad ultra rara llamada Enach, que es acumulación de hierro en el cerebro; una enfermedad neurodegenerativa que no da la cara al nacer, sino ya avanzada la edad del niño por heredar esos genes  portadores de sus padres.

A pesar de ello no ha perdido en ningún momento su preciosa sonrisa; si se cae, se levanta de nuevo, y de sus ojos brota una luz clara y dulce que revive la alegría de todo el que la ve.

Tuvo que salir de su colegio de toda la vida para entrar en un colegio hospital en Aravaca para niños con necesidades especiales. Allí fue feliz, pero solo pudo estar hasta los 12 años, pues la comunidad médica de Madrid, tras evaluar su caso, la refirió a un colegio normal con adaptación motórica donde tiene logopedia y fisioterapia.

Isabel está en plena adolescencia. Siente que ha perdido facultades y habilidades, y en el centro educativo donde está entienden que a veces no pueda controlar los impulsos, porque justo el hierro está en esa estructura nerviosa e inhibe parte de sus actuaciones. Es por ello que los profesionales del colegio le brindan todo el apoyo y conciencian a sus alumnos de que no todos podemos ser iguales, y los educan en el respeto y amor a los demás.

Bien es verdad que ella sufre, y se enfada con el mundo, y se rebela al no comprender el porqué de esta injusticia de la vida con ella pero ¿sabéis? Aún no la he visto triste. No he visto nunca una sonrisa tan bonita. ¿Sabéis como la llamo? Mi princesita de ébano. 

En Santo Domingo se quedará con la familia materna que viaja desde diferentes puntos de EEUU para pasar con ella unos maravillosos y entrañables días.

Esta es también la historia de mi cuñada, la madre de Isabel, que merece mi más sincero reconocimiento por su gran valentía; es una mujer emprendedora que hoy forma parte de la Junta Directiva de la Asociación Enach.

Yesenia empezó a moverse hace 4 años sin descanso por todos y cada uno de los hospitales de Madrid. Le pintaron un panorama muy negro diciéndola: "Disfrute de su hija, esté con ella, cómprese un coche, porque dejará de andar"; pero ella no quiso quedarse con ese primer diagnóstico y siguió investigando incansablemente hasta hoy.

Todo lo que leíamos por internet era devastador y fue entonces cuando empezó a buscar médicos alrededor del planeta. Nos movilizamos toda la familia, la suya en EEUU, y nosotros en España. Investigamos todo lo relacionado con el cerebro, con las células del cuerpo; nos pusimos en contacto con todo aquel que trabajaba con la acumulación de hierro en el cerebro. Hablamos con gente en Oregón, en Oakland, Londres, Oxford y fue en España donde Yesy descubrió al doctor Sánchez Alcázar, del Centro Andaluz de Biología, que le dijo: "No se preocupe, que esto tiene solución". Su descubrimiento fue un auténtico milagro que nos inundó de paz y esperanza, un rayo de luz entre tanta oscuridad y largo sufrimiento. 

Este bioquímico investigador principal del proyecto "Braincure", de la Universidad Pablo Olavide de Sevilla, trabajaba con la Asociación Enach, y puso a Yesy en contacto con el presidente emprendedor de esta Asociación de padres de niños afectados por esta terrible enfermedad neurodegenerativa y de herencia genética con 62 casos en España.

Isabel ha sido el primer reemplazo enzimático en el mundo de esta enfermedad, pues tiene una mutación genética en el gen PAKN2 que rompe su cadena metabólica. Tanto mi hermano como Yesy son portadores de este gen. Isabel, despues del tratamiento de terapia personalizada del equipo de investigación Braincure, ha recuperado habilidades motoras que había perdido. Ahora puede caminar, estudiar y esperamos que poco a poco recupere el habla.
 
A través de las investigaciones han detectado que en la República Dominicana hay una aldea con más de trescientos niños enfermos, más de la media mundial, debido a la endogamia y al choque genético brutal.

Mi cuñada, al ver la gran mejoría de mi sobrina, ha querido ser el lazo de unión entre España y Santo Domingo dando a conocer el trabajo del médico que estudió la fisiopatología que mostraban las células de los pacientes, y su propuesta para ellos.

Durante 12 días han dado conferencias en universidades y hospitales, y han visitado a pacientes y familiares de esta población con Enach; les han llevado un rayo de luz, de esperanza, una oportunidad de vida, para que sonrían como mi princesita de ébano.”